Perforating Diseases

• هي مجموعة من الاضطرابات الجلدية التي تتميز بحدوث طرح عبر البشرة Transepidermal elimination للنسيج الضام الموجود في الادمة.
• تتظاهر سريرياً بحطاطات أو عقيدات تحتوي على سدادة كيراتينية مركزية
• يوجد نموذجان أساسيان من هذه الأمراض كلاهما قد يكون وراثياً:
• 1. Reactive Perforating Collagenosis (RPC)
• يتميز بطرح ألياف الكولاجين عبر البشرة.
• 2. Elastosis Perforans Serpiginosa (EPS)
• يتميز بطرح الألياف المرنة Elastic fibers عبر البشرة.
• أما المرض الثالث فهو:
• 3. Acquired Perforating Dermatosis (APD)
• يظهر عادة عند البالغين.
• يرتبط غالباً بداء السكري أو بالحكة الناتجة عن القصور الكلوي المزمن.

وبائيات:

• لا يوجد تفضيل لمجموعة عرقية أو جغرافية معينة.
• RPC عادة يكون عائلي وكذلك EPS أحياناً عائلي
• EPS المعزول الوراثي قد يكون من نمط جسدي سائد.
• RPC والجلاد الثاقب المكتسب نسبة الإصابة متساوية تقريبا, بينما EPS يصيب الذكور أربعة أضعاف الإناث.
• في المرضى الموضوعين على التحال الدموي الجلاد الثاقب المكتسب هو الأشيع مع معدل حدوث 4.5 – 11 %

• الآلية الدقيقة لحدوث الأمراض الثاقبة غير معروفة، حيث يحدث فرط تنسج في البشرة يحيط بالنسيج الضام غير الطبيعي ثم يتم طرحه تدريجياً إلى الخارج.
• كذلك لوحظ ازدياد تعبير مستقبلات الإيلاستين في EPS
• وارتفاع مستويات نواتج الغلكزة النهائية (AGEs) والفيبرونيكتين في الجلد عند مرضى APD، مما قد يسهم في طرح الكولاجين عبر البشرة

الداء الكولاجيني الثاقب الارتكاسي Reactive Perforating Collagenosis - RPC))

• يعد RPC العائلي مرضاً نادراً يبدأ عادة في مرحلة الطفولة.
• يتم فيه طرح ألياف الكولاجين عبر البشرة.
• بعد حدوث رض بسيط أو سطحي للجلد تظهر:
• حطاطات متقرنة يزداد حجمها تدريجياً حتى يصل إلى 5–8 مم خلال 3–4 أسابيع
• قد تظهر عند المرضى ظاهرة كوبنر وتعتبر هذه الظاهرة:
• أكثر شيوعاً في RPC مقارنة ببقية الأدواء الثاقبة لكنها قد تشاهد في جميعها
• أكثر أماكن الإصابة هي اليدان والذراعان، وتميل الآفات إلى الشفاء التلقائي خلال ستة إلى عشرة أسابيع..
• أما إذا بدأRPC في مرحلة البلوغ فإنه يكون غالباً مرتبطاً بداء السكري أو بالمرض الكلوي المزمن، وفي هذه الحالة يصنف ضمن المرض الجلدي الثاقب المكتسب رغم أن الصورة النسيجية مطابقة تماماً للشكل الوراثي.

المران الثاقب الساعي Elastosis Perforans Serpiginosa – EPS:

• هو مرض نادر يبدأ في الطفولة أو بداية البلوغ.
• حوالي 40% من الحالات تكون مرتبطة باضطرابات جينية مثل متلازمة داون، ومتلازمة إهلرز دانلوس، وتكون العظم الناقص، ومتلازمة مارفان، والورم الأصفر الكاذب المرن
• قد يرتبط المرض بشكل نادر بالقصور الكلوي المزمن، كما قد يظهر بعد استعمال البنسيلامين لمدة طويلة غالباً تتجاوز عشر سنوات. (يسبب البنسيلامين اضطراباً في الروابط المتصالبة داخل ألياف الإيلاستين)
• . تتظاهر الآفات بحطاطات متقرنة قطرها 2–5 مم مرتبة بشكل حلقي، وتظهر غالباً على الجانب الوحشي للرقبة، كما قد تصيب الوجه والذراعين ومناطق الثنيات الأخرى.
• غالبية المرضى لا يشكون من أعراض أو يعانون فقط من حكة خفيفة، وقد تشفى الآفات تلقائياً لكنها غالباً تستمر لسنوات عديدة.

Acquired Perforating Dermatosis

• Acquired Perforating Dermatosis

• يصيب غالباً الساقين، إلا أنه قد يظهر بشكل منتشر في أنحاء الجسم.
• تفضل الآفات السطوح الباسطة أكثر من الثنيات، ولا تصيب الأغشية المخاطية.
• تتظاهر بحطاطات أو عقيدات تتميز بوجود سدادة كيراتينية مركزية
• . كما قد تحدث إصابات ثانوية بسبب الجراثيم مثل المكورات العنقودية الذهبية، أو المتفطرات اللانموذجية، أو الفطور.
• أما مرض Kyrle فيعتبره بعض الباحثين مرادفاً لـ Acquired Perforating Dermatosis، بينما يرى آخرون أنه ليس مرضاً مستقلاً وإنما يمثل عقيدات حاكة ناجمة عن التهاب اجربة في مرحلته النهائية.

Perforating Calcific Elastosis الالمران الثاقب المتكلس

• هو اضطراب نادر يتميز بحدوث تكلس في الألياف المرنة ثم طرحها عبر البشرة.
• يصيب غالباً النساء متوسطات العمر، البدينات، المصابات بارتفاع ضغط الدم، ومتعددات الولادات، وخاصة ذوات البشرة الداكنة.
• أكثر أماكن الإصابة هي جدار البطن، ولا سيما المنطقة المحيطة بالسرة
• تتظاهر الآفات بلويحات قد تكون ثؤلولية أو محاطة بحطاطات متقرنة.
• نسيجياً تشاهد ألياف مرنة متكلسة تخضع للطرح عبر البشرة.

نسيجياً:

• في جميع الأمراض الجلدية الثاقبة تشاهد نسيجياً سدادة كيراتينية او فرط تقرن مع وجود Parakeratosis بدرجات مختلفة حسب مرحلة الآفة.
• مع ازدياد حجم السدادة يحدث فرط تنسج في البشرة ويأخذ في منطقة الطرح عبر البشرة شكلاً مميزاً يشبه خرطوم الفيل أو مخلب السلطعون.
• في الآفات الحديثة قد تشاهد تجمعات من العدلات داخل الأدمة، بينما تشاهد في الآفات القديمة، وخاصة في EPS، خلايا لمفاوية وبالعات وخلايا عملاقة متعددة الأنوية.

Treatment

• الشكل الوراثي من EPS &RPC عادة تكون تظاهراتها خفيفة وموضعة لذلك لا تعد مشكلة كبيرة في العلاج ويمكن نصح المريض المصاب بحالة خفيفة منRPC بمجرد تجنب الإصابات والرضوض والانتظار حتى تختفي الآفات تلقائياً
• EPS يمكن معالجته ب الآزوت السائل ,تخثير كهربائي, ليزر لكن يصعب تقييم فائدة العلاج بسبب التراجع العفوي للآفات.
• APD الأشكال المعممة والشديدة منها علاجها صعب .قد تفيد مضادات الهيستامين بشكل ثانوي لتخفيف الحكة .
• المعالجة الضوئية UVB ,PUVA تعتبر خيار جيد للمرضى المصابين بقصور كلوي .
• العلاجات الأخرى تشمل: ستيروئيدات موضعية ,ريتينوئيدات جهازية أو موضعية.
• دوبيلوماب: أُبلغ أنه يحسن بشكل ملحوظ من مرضRPC المكتسب المصاحب لالتهاب الجلد التأتبي لدى البالغين
• APD عند مرضى قصور الكلية والموضوعين على التحال لوحظ تحسن لديهم عند تغيير نمط انابيب التحال أو المعدات المستخدمة.كم لوحظ الشفاء عند هؤلاء المرضى بعد زرع الكلية.